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心血管疾病的精准诊疗

2018-08-10 14:00

原标题:心血管疾病的精准诊疗

心血管疾病的发病率、死亡率居高不下,相比传统的诊疗手段,精准医疗具有精准性和便捷性。基因测序指导的精准医疗可提升疾病诊断的准确性,增加对病人治疗的靶向性,能显著改善患者的诊疗体验和诊疗效果。先来看两个病例:

1.患者张某,高血压病5年,曾多次住院“排除”继发性高血压,后先后交替并联合应用**普利类、**沙坦类、**地平类、氢氯噻嗪、螺内酯等多种降压药物,血压仍经常在180/100mmHg左右徘徊,最低时也仅能降至150/90mmHg,且多次化验血钾偏低。最后患者行基因测序后明确诊断为Liddle氏综合征。这是一种常染色体显性遗传的单基因致病性高血压,以严重高血压、低血钾和代谢性碱中毒为主要表现。治疗上,选用氨苯蝶啶或阿米洛利可有效控制血压和纠正低血钾,而螺内酯治疗无效。诊断明确后,张某目前每日仅服用阿米洛利10mg,血压即可控制在130/80mmHg左右,且血钾亦恢复至正常范围。

2.患者郑某,冠心病病史5年,3年内曾先后3次因心绞痛入院行冠状动脉支架植入治疗(患者一直坚持按医师医嘱服用阿司匹林肠溶片和氢氯吡格雷片等药物),且最后2次均为原支架内再次发生狭窄而发病。患者第3次因心绞痛给予行基因多态性检测得知,该患者的基因型应用氯吡格雷效果差,遂给予换用替格瑞洛联合阿司匹林肠溶片抗血小板聚集治疗。此后,郑大爷未再有心绞痛发作,第三次支架术后1年再次复查冠脉造影显示原冠状动脉支架均通畅。

上述病例1中,张某最后依靠基因测序明确诊断为单基因致病性高血压Liddle氏综合征,那么究竟什么是单基因致病性高血压,临床上遇到哪些情况的患者需要警惕排除单基因致病性高血压呢?

单基因致病性高血压是指单个基因突变引起地高血压,据统计,目前我国单基因高血压人群约4000万。单基因高血压具有以下特点:常表现为“难治性高血压”,服用3~4种降压药物而血压仍不能达标;靶器官损害严重:脑卒中、心衰、心梗、慢性肾功能不全常见,年轻高血压患者脑卒中发生率为77%、心力衰竭发生率为67%、心肌梗死发生率为40%、慢性肾功能不全发生率为26%,且与2/3的继发残疾有关;发病年龄早:通常早于35岁;传统诊断方法无法确诊:必须依靠基因测序技术才能完成诊断;防治有效:由于单基因致病型高血压具有明确的致病原因,针对性的特异治疗效果较好,并且能够通过筛查直系亲属,发现携带突变的家庭成员,达到早期诊断、早期针对性治疗和改善预后的目的;还可以进行遗传阻断,借助先进技术阻断致病基因继续遗传至下一代。

单基因高血压除了Liddle氏综合征,还有Gordon综合征、Gordon综合征、拟盐皮质激素增多症(SAME)、妊娠加重型高血压、家族性醛固酮增多症(FH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、家族性糖皮质激素抵抗(FGR)等,这些疾病各有其特点和针对性的药物治疗,常规降压药物往往难以使患者血压达标。其最终确诊均需要依靠基因测序。

病例2中郑某的经历又告诉我们:即使指南推荐的经典用药,也不一定适合每一位患者。其实,由于年龄、性别、身高、体重、合并症以及环境因素等的不同,每个患者对同一个药物的反应都存在其个体差异。而基因信息源于DNA遗传,是每个人特有的药物基因“身份证”,这些信息与药物的疗效及不良反应密切相关,可以帮助医生科学、快速地选择最优药物、调整最适剂量,避免不必要的药物损伤、节省不必要的治疗费用和反复试药的时间。在我国每年因药物不良反应住院250多万人,因药物死亡近20万人。药物作用于人体的疗效和副作用,会因每个人基因型不同而产生差异,所以要根据自己的基因型选择最合适的用药方式才能有更好的效果。

2018年5月国家心血管病中心高血压专病医联体东营市分中心授牌落户东营市人民医院,我们以此为契机,逐步开展基因测序,开始借助患者的独有的药物基因“身份证”指导高血压等心血管疾病的精准治疗。目前医院开展的单基因高血压和血钾异常基因检测项目适用于以下患者:发病年龄早(通常早于35岁);用3-4种降压药物血压仍不能达标的难治性高血压;靶器官损害严重(脑卒中、心衰、心梗、慢性肾功能不全常见);高血压合并血钾异常。而三高用药指导基因检测又主要是针对以下患者:长期服药、评估药物毒副作用;现用药物疗效不好,考虑换药人群;2种及以上“三高”疾病(高血压、糖尿病、高血脂)患者,需要联合用药,希望调整用药剂量人群。

当然,除了高血压,冠心病、心衰、心律失常等其它心血管疾病同样需要基因测序来实现患者的精准诊疗。比如抗凝药华法林和抗血小板药物阿司匹林和氢氯吡格雷的用药指导;冠心病和高胆固醇血症用药他汀类药物的用药指导;心绞痛用药硝酸甘油的用药指导;抗心律失常药物美托洛尔、普罗帕酮、胺碘酮等药物的用药指导;心衰患者用药地高辛和利尿剂的用药指导;以及遗传性心律失常、心肌病、主动脉病、先心病的协助诊断和遗传阻断等。

基因测序指导的精准医疗可以提升疾病诊断的准确性,能够更好的指导药物使用,提供更全面的健康管理方案。东营市人民医院心内科依托国家心血管病中心高血压专病医联体,推动东营市心血管专业精准诊疗技术的开展,使心脏病患者的治疗更规范、更优化。为此我们将尽力为你提供咨询服务。

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